Un gène des photorécepteurs

UN GENE AU SECOURS DE LA RETINE

Document 1
L'amaurose de Leber est une rétinopathie, c'est à dire une maladie qui affecte certaines cellules réceptrices de lumière (photorécepteurs) de la rétine humaine. Elle est héréditaire et atteint la vision humaine dès la naissance. Les individus touchés ont des difficultés à voir la nuit ou dans la pénombre.
Elle est due, dans 16 % des cas, à une anomalie du gène RPE, lequel code normalement une protéine du même nom, impliquée dans la sensibilité des photorécepteurs.
Les cellules photoréceptrices des patients présentant la version mutée de ce gène réagissent donc peu à la lumière...

D'après un article de science et vie décembre 2002.

Document 2 :
a) "Bien qu'encore incomplète, la connaissance des aspects génétiques de cette maladie laisse envisager de nouvelles pistes de traitement, notamment par thérapie génique", espère le Pr Sahel de l'institut de la vision à Paris et les premiers résultats sont encourageants. Parmi les plus spectaculaires, on trouve les travaux de l'équipe de Jean Bennett de l'université de Pennsylvanie. Ces chercheurs ont injecté, sous la rétine de jeunes chiens briards atteints d'amaurose de Leber, un virus dans lequel ils avaient implanté la version normale du gène RPE. En six semaines, la vision de ces animaux s'est améliorée. De telles expériences visent à restaurer les fonctions des cellules de la rétine, mais d'autres approches sont explorées...

D'après un article de  science et vie décembre 2002.

b) portion de l'allèle normal du gène RPE

   469                                                                                       498ème nucléotide
--- GAG ACC AAC TTC ATT ACA AAG ATT AAT CCT ---

portion de l'allèle déficient du gène RPE du chien briard

   469                                                                           494ème nucléotide
--- GAG ACC AAC TTC ATT ACA TTA ATC CT ---

extrait de Molecutar Vision 1998 ; 4:23   http://www.molvis.org

Première question Saisir des données et les mettre en relation (8 points)
Identifiez précisément :
● l'origine génétique de cette rétinopathie
● ses conséquences sur le phénotype aux échelles cellulaire et macroscopique.

Deuxième question Saisir des informations et les mettre en relation avec les connaissances (6 points)
Montrez que le traitement de la maladie par thérapie génique correspond à une transgénèse.

Troisième question Mobiliser des connaissances et les restituer (6 points)
Expliquez comment une mutation peut engendrer des modifications du phénotype moléculaire.