Annales gratuites Bac 1ère ES : Cancer du sein, génotype et mutation

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES

Le risque familial du cancer du sein.

Document 1 : Gènes impliqués dans le cancer du sein
Deux gènes importants sont actuellement identifiés : on les a appelés les gènes BRCA1 et BRCA2, abréviations de "BReast CAncer" qui signifie "cancer du sein" en anglais. Ces deux gènes ont été respectivement identifiés en 1994 et 1995 et localisés sur les chromosomes 17 et 13. Ils interviennent également dans l'apparition des cancers de l'ovaire. Les allèles mutés des gènes BRCA1 ET BRCA2 sont dominants.
Les hommes porteurs d'un allèle muté du gène BRCA1 ou du gène BRCA2 développent rarement un cancer du sein, mais ils peuvent transmettre cet allèle à leurs enfants.

Document 2 : Risque de développer un cancer du sein

D'après : "livret d'information et de dialogue à l'usage des personnes consultant pour un risque familial de cancer du sein et/ou de l'ovaire".

Première question (6 points)
Saisir des données.
A partir des documents fournis, déterminez les facteurs qui augmentent le risque de développer un cancer du sein.

Deuxième question (6 points)
Raisonner.
En ne considérant que le gène BRCA1, présentez tous les génotypes possibles en indiquant si ils correspondent à une prédisposition au cancer du sein.

Troisième question (8 points)
Mobiliser des connaissances.
A partir de vos connaissances, présentez les effets d'une mutation aux différentes échelles de phénotype.

Question 1 et 2 : Exploitation de documents

I - L'ANALYSE DE L'ENONCE

a - Les thèmes et notions abordés

Le thème est celui du gène, ses allèles dominants ou récessifs, les conséquences de ces mutations et donc son expression.

b - Les coups de pouce du sujet

La première question découle directement de la lecture et de l'analyse de documents simples.

c - Les difficultés du sujet

La deuxième question peut effrayer car, bien que facile, elle demande la maîtrise "technique" de l'écriture des génotypes.

II - L'ANALYSE DES DOCUMENTS

Le document 1 nous présente deux gènes, BRCA1 et BRCA2, possédant chacun des allèles mutés impliqués dans le cancer du sein. Il nous précise que ces allèles mutés sont dominants.
Le document 2 confirme ce que nous a indiqué le document 1 : la présence d'un allèle muté d'un des deux gènes augmente, dès 30 ans passés, le risque de développer un cancer du sein. A 60 ans, la proportion de femmes porteuses d'un allèle muté atteintes d'un cancer du sein est de 50% ! !

III - LA REPONSE AUX QUESTIONS

Question 1 :
Les facteurs augmentant le risque de développer un cancer du sein, à partir des documents fournis, sont la présence d'un allèle muté du gène BRCA1 ou d'un allèle muté du gène BRCA2.Cet allèle peut être d'origine paternelle ou maternelle.

Question 2 :
Les génotypes possibles pour le gène BRCA1 sont (BRCA1//BRCA1), (BRCA1//BRCA1M), (BRCA1M//BRCA1M) où BRCA1 est l'allèle "normal" du gène et BRCA1M, l'allèle muté. L'allèle étant dominant (cf. doc 1), les génotypes (BRCA1//BRCA1M) et (BRCA1M//BRCA1M) correspondent à une prédisposition au cancer du sein.

Question 3 : Restitution de connaissances

I - L'ANALYSE DE L'ENONCE

a - Les thèmes et notions abordés

Il s'agit ici effectivement d'aller du génotype au phénotype macroscopique en passant par les différentes échelles intermédiaires (moléculaire, cellulaire, ...).

b - Les coups de pouce du sujet

La question est classique. Pour vous remémorer les différentes échelles, vous pouviez vous appuyer sur l'exemple de la drépanocytose.

c - Les difficultés du sujet

Il ne fallait pas négliger le début de la question, car sinon la question paraît plus ardue.

II – LE PLAN PROPOSE

Dans l'introduction, vous définissez le point de départ qu'est le gène et l'arrivée, le phénotype.
Puis vous pouvez suivre le plan suivant :
a) La mutation et le code génétique ;
b) Les conséquences à l'échelle moléculaire ;
c) De l'échelle moléculaire à l'échelle macroscopique.
En conclusion, vous pouviez faire référence à l'exemple-type qui a guidé votre exposé.

III - LA REPONSE A LA QUESTION

Un gène est une unité d'information située en un lieu précis d'un chromosome donné (le locus). Il est une séquence d'ADN et code pour une expression protéique. L'action ou l'état de cette expression protéique a des conséquences observables : le phénotype (ce qui paraît).

a) La mutation et le code génétique
Le message contenu dans l'ADN est sous la forme d'une séquence de nucléotides. Une mutation est une modification de cette séquence. Cette séquence informative est finalement traduite dans le cytoplasme, grâce à un code cellulaire, en une succession d'acides aminés c'est-à-dire une chaîne protéique.

b) Les conséquences à l'échelle moléculaire
Des mutations peuvent donc entraîner une modification de la séquence des acides aminés, ce qui peut entraîné une modification de la forme et de l'action de la protéine formée.

c) De l'échelle moléculaire à l'échelle macroscopique
La "performance" de la protéine étant modifiée, le fonctionnement cellulaire en est affecté. Cela a des conséquences au niveau de l'organe et finalement de l'organisme entier.
Ainsi la drépanocytose ou anémie falciforme a pour origine une mutation du gène de l'hémoglobine.