Annales gratuites Bac S : Phénotype sexuel particulier

(5 points)

Procréation

L'acquisition d'un sexe phénotypique différencié et fonctionnel se fait en plusieurs étapes depuis la vie embryonnaire jusqu'à la puberté.
L'étude porte sur le cas de Madame X qui possède un phénotype sexuel particulier : ses organes génitaux externes sont féminins mais les seins ne se sont pas développés et elle ne présente pas de menstruations (règles).

A partir des trois documents et de vos connaissances, identifiez le sexe génétique de Madame X, puis expliquez la mise en place de ses gonades et de ses voies génitales.

La mise en place des organes externes n'est pas à considérer.

Document 1 : les caractéristiques des gonades et voies génitales de madame X

Document 1a : à l'échelle des organes

L'examen interne révèle une absence de gonades femelles (ovaires) et une absence de voies génitales femelles.
En revanche, elle possède deux gonades mâles (testicules) en position interne, accompagnées de voies génitales mâles réduites.

Document 1b : à l'échelle tissulaire

On connaît chez le rat des caractéristiques comparables à celles de Madame X. Les observations microscopiques de coupes de testicules de rat permettent de préciser la structure des testicules de Madame X

Rappel : Les cellules de Leydig sont les cellules sécrétrices de testostérone.
D'après www.inrp.fr, dossier procréation

Document 2 : le caryotype d'une cellule somatique de Madame X

D'après www.inrp.fr, dossier procréation

Document 3 : concentration de la testostérone plasmatique, avec ou sans stimulation

Pour vérifier le fonctionnement des testicules, on mesure la concentration de testostérone puis on relève la variation de cette concentration de testostérone puis on relève la variation de cette concentration à la suite d'une stimulation hormonale des testicules par injection d'une forte dose d'une hormone équivalente à la LH (hormone hypophysaire) :

D'après www.inrp.fr, dossier procréation

I - L'ANALYSE ET LES DIFFICULTES DU SUJET

a - Les thèmes et notions abordés

Le sujet propose l'étude d'une femme qui possède un phénotype sexuel particulier avec une absence de développement normal à la puberté (pas de seins et de menstruations). Le but du sujet est de trouver une explication à ces anomalies. Pour cela il est nécessaire de connaître les étapes de la formation des gonades et les étapes de la différenciation sexuelle pendant la vie embryonnaire. La comparaison du cas de Madame X à un sujet de référence permettra de comprendre l'origine de ses symptômes.

b - Les coups de pouce du sujet

La lecture de l'introduction indique que les organes génitaux externes de Madame X sont féminins même si elle est peu féminine. Socialement, cette personne est déterminée comme une femme. C'est ce que montre son phénotype le plus visible.
Le deuxième coup de pouce est donné par la notion de cours du document 1 qui évitera bien des confusions aux élèves : Les cellules de Leydig sont les cellules sécrétrices de la testostérone, principale hormone de l'anté ou adénohypophyse, la LH ou hormone lutéinisante.

c - Les difficultés du sujet

La lecture de la question indique : "à partir des trois documents et de vos connaissances..." ce qui signifie que les élèves ne doivent pas oublier d'utiliser leurs notions de cours et ne pas se contenter seulement de décrire et d'interpréter les trois documents.

II - LES REPONSES ATTENDUES

a - L'analyse des documents

Le document 1.a. indique que Madame X ne possède pas d'ovaires, mais que ceux-ci sont remplacés dans son abdomen par des testicules.
Le document 1.b. montre que ces testicules ne sont pas fonctionnels même s'ils sont intègres : en effet, les cellules de Leydig ne sécrètent pas de testostérone.
Le document 2 montre le caryotype (c'est-à-dire l'arrangement par ordre de taille et par paires des chromosomes) d'une cellule diploïde de madame X. Ce caryotype, par la présence d'une paire d'hétérochromosomes ou gonosomes XY, nous indique que Madame X a un caryotype masculin. Madame X a un phénotype de femme et un génotype d'homme.
Le document 3 montre que les testicules ne produisent pas de testostérone (on le savait déjà après l'étude du document 1 vu l'inefficacité des cellules de Leydig). La stimulation des testicules par la stimulation de l'antéhypophyse suite à une injection d'hormone lutéinisante n'entraîne pas la production de testostérone. Il n'y a pas de cause hypophysaire aux problèmes de Madame X, mais plutôt un problème lors de la différenciation embryonnaire.

b - L'analyse de la question

Madame X présente un phénotype de femme (voir l'introduction du sujet) et un génotype d'homme (voir le caryotype du document 2). Les problèmes de Madame X sont apparus in-utero.
Madame X possède un chromosome Y (document 2) et par suite une protéine SRY comme on le suppose après l'étude ou document 1.a. qui indique la présence de testicules dans la cavité abdominale.
Madame X, à l'état embryonnaire, a possédé initialement comme tout embryon, des canaux de Muller et de Wolf. La protéine SRY a permis la différenciation des testicules. L'absence d'ovaires (signalée dans le document 1.a.) montre la production d'AMH et par suite la régression des canaux de Muller. Mais l'absence de production de testostérone à l'état embryonnaire comme adulte (voir document 3) empêche toujours la différenciation des canaux de Wolf et par suite une formation normale des voies génitales mâles.

Situation normale.
Madame X : absence de différenciation mâle ce qui laisse à penser l'absence d'action de la testostérone.

III - UN PLAN POSSIBLE

Le plan est imposé par la lecture de la question. Il présente trois parties :
● Identification du sexe génétique de Madame X (à l'aide ou caryotype).
● Mise en place des gonades (à l'aide du document 1).
● Mise en place des voies génitales (document 1).

En conclusion, madame x présente un aspect extérieur de femme quoique peu féminine mais un intérieur d'homme. Le cas se présente dans la nature (environ 1 cas sur 10 000 naissances) et prouve une fois de plus que contrairement aux idées reçues, des intermédiaires existent entre l'homme et la femme.