Annales gratuites Bac S : Albinisme diagnostic prénatal

Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
(5 points)

Chez l'Homme, l'albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances).
L'albinisme est dû à l'absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des cheveux, des poils.

A partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances :
     ● montrez que la famille présentée (document 1) est une famille à risque, puis évaluez ce risque pour l'enfant à naître,
     ● montrez que les résultats obtenus grâce aux biotechnologies (documents 2 et 3) permettent d'affirmer que le couple II.2 / II.5 n'aura jamais d'enfant albinos.
(5 points)

Document 1 : Arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme.
(D'après : http://albinisme.free.fr)

L'albinisme est une particularité génétique autosomique récessive.

Document 2

Document 2a : Identification d'allèles du gène de la tyrosinase par deux enzymes de restriction, Xho II et Xba I. (d'après Inrp, access)

Dans cette famille, l'albinisme est du à un gène porté par un autosome pour lequel on a repéré 3 allèles :
     ● 2 allèles TYRCOD 1 et TYRCOD 2 qui codent la tyrosinase fonctionnelle, enzyme indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d'un acide aminé, la tyrosine.
     ● 1 allèle récessif TYRALBA 3 qui code une tyrosinase non fonctionnelle.

Document 2b : Représentation schématique des allèles identifiés et des sites de restriction des enzymes Xho II et Xba I (). (d'après Inrp, access)

Document 3 : Séparation par électrophorèse des fragments obtenus après action des enzymes de restriction sur le gène de la tyrosinase des parents II.2 et II.5. (d'après Inrp, access)

I - L'ANALYSE ET LES DIFFICULTES DU SUJET

A. Les thèmes et notions abordés

Les thèmes abordés sont ceux de la génétique humaine et des biotechnologies. Les notions d'allèles dominants ou récessifs, d'arbre généalogique, de diagnostic prénatal et d'exploitation biotechnologique des enzymes de restriction sont appelées.

B. Les coups de pouce du sujet

L'analyse de l'arbre est hautement facilitée par la phrase introductive signalant le caractère autosomal et récessif de l'albinisme. Si la notion d'enzyme de restriction est bien acquise l'exploitation des documents 2 et 3 n'est pas d'une grande difficulté.

C. Les difficultés du sujet

Dans l'analyse des documents vous ne deviez pas vous laisser désorienter par le triallélisme présenté. Mais la principale difficulté est rédactionnelle : bien rester dans le cadre proposé par les 2 questions posées et savoir les articuler.

II - LES REPONSES ATTENDUES

a - L'analyse des documents

Document 1: Analyse de l'arbre généalogique.
II₃ étant albinos, il possède deux allèles a (pour l'albinisme), son génotype est donc. Il a hérité des allèles de chacun de ses parents qui sont donc de génotype, N pour non albinos.
Les enfants I₁et I₂ de phénotype [N] peuvent avoir le génotype) pour un tiers d'entre eux ou pour 2/3 d'entre eux.

II₂ , la mère de l'enfant à naître, a donc 2/3 de risque de porter l'allèle a. Le même raisonnement avec le même résultat peut être suivi pour le père II₅.
Pour que l'enfant à naître soit albinos, il faut donc que son père soit hétérozygote (probabilité de 2/3) et sa mère aussi. Il faut aussi qu'il soit issu de la rencontre de deux gamètes porteurs de l'allèle a soit un gamète sur deux produit par un parent hétérozygote. La probabilité que le père et la mère transmettent l'anomalie est donc de

Document 2 :
Le document 2.a nous apprend que trois allèles pour le gène incriminé ont été repérés dont deux permettent la synthèse de la mélanine.
Les allèles sont repérables par l'action d'enzymes de restriction suivie d'électrophorèse.
Les enzymes de restriction découpant l'ADN en des séquences précises et spécifiques de nucléotides, les trois allèles subissent des découpages différents, ainsi que l'indique le document 2.b.
Seule l'enzyme Xba I est pertinente pour repérer l'allèle responsable de la non-synthèse de la mélanine.

Document 3 :
Le document nous permet, par comparaison avec les données du document 2 de donner le génotype des parents.

Génotype de la mère II₂ :

Car elle ne présente pas de fraction de longueur de 564 paires de bases sous Xho II

Génotype du père II₅ :

Car il ne présente pas de fraction de 1 135 paires de bases sous Xho II (pas TYRCOD1 donc) et il présente trois types de fragments sous Xba I d'où la présence des deux allèles TYRCOD2 et TYRALBA3.

b - L'analyse de la question

Les questions semblent dissocier le document 1 des autres documents. Pourtant elles permettent de montrer l'apport des biotechnologies dans le diagnostic prénatal.

III - UN PLAN POSSIBLE

1. L'étude d'arbre généalogique et le diagnostic d'une famille à risque.
Un exposé de votre analyse du document 1 vous permettra de conclure sur une incertitude et un risque fort pour l'enfant à naître.

2. La technique de repérage d'allèle porteur de risque.
Analyse des documents 2.

3. La biotechnologie permet de lever des incertitudes.
Après avoir analysé le document 3, vous pouvez conclure. Puisque la mère est homozygote pour un allèle dominant permettant la synthèse de la mélanine, le risque de naissance d'un enfant atteint d'albinisme par le jeu du gène de la tyrosinase est nul.