Annales gratuites Bac S : Phénotype masculin et AMH

Procréation

La différenciation sexuelle débute au cours de la vie embryonnaire et se termine à la puberté. Elle est sous contrôle génétique et hormonal. Pour des causes diverses, certaines anomalies peuvent être observées.
Chez un garçon de dix ans, une ouverture chirurgicale de la paroi abdominale a révélé une organisation normale de l'appareil génital mâle mais également la présence d'un utérus dans la partie médiane de l'abdomen.

Différents examens biologiques ont été réalisés pour déterminer l'origine de l'anomalie :
·   une étude du caryotype de ce garçon avec utérus a révélé la présence de 46 chromosomes dont les deux chromosomes sexuels X et Y ;
·   des dosages hormonaux ont été effectués :

·   pour tester la possibilité de liaison de l'hormone AMH avec son récepteur membranaire de nature protéique, on réalise l'expérience suivante :
- on introduit le gène humain du récepteur à l'AMH dans des cellules animales ;
- on réalise des cultures in vitro de ces cellules ;
- ces cellules sont ensuite mises en présence d'AMH radioactive ;
- après rinçage, on pratique une autoradiographie pour révéler la présence éventuelle de l'AMH sur les cellules en culture ; l'expérience a été réalisée avec le gène du garçon avec utérus et avec le gène d'un sujet témoin ;
- les résultats proposés ci-dessous sont des autoradiographies des cellules en culture.

(d'après travaux de l'unité de recherche sur l'endocrinologie du développement, INSERM)

On rappelle que chez la femme, l'utérus résulte de la différenciation de canaux de Müller et que chez l'homme, ces canaux de Müller régressent sous l'action de l'AMH.
 

En première lecture, le sujet porte sur les notions suivantes :
Phénotype masculin, Embryogénèse, Communication humorale, Hormone.
Elles sont accompagnées de ce cortège de vocabulaire :
AMH, Récepteur membranaire, Chromosomes sexuels, Hétérosomes, Gènes, Canaux de Müller.

L'anomalie observée amène à poser des hypothèses pour identifier son origine.
Le document permet d'en réfuter les plus immédiates et d'en proposer une plus inattendue.

Première hypothèse :
L'anomalie a pour origine un caryotype anormal.
Cette hypothèse est rejetée par le premier point du document.

Deuxième hypothèse :
L'anomalie a pour origine un défaut de sécrétion hormonale.
Les dosages hormonaux montrent que les valeurs mesurées chez le garçon à utérus se situent dans la fourchette des valeurs normales.
Cette deuxième hypothèse est rejetée.

L'étude des autoradiographies permet de proposer une troisième hypothèse.
La présence de l'utérus chez ce garçon est la conséquence de la non-régression des canaux de Müller. L'origine de cette anomalie est génétique : le garçon possède un allèle inactif du gène codant pour le récepteur membranaire à l'AMH. L'AMH est donc inefficace pour entraîner la régression des canaux de Muller... qui ont persisté et formé l'utérus.
Le sujet ne mentionnant qu'un gène pour ce garçon, on peut être amené à compléter l'hypothèse en proposant une localisation du gène sur un hétérosome.