Thème du génotype au phénotype

Applications biotechnologiques

Thalassémie et médicine prédictive

Document 1 : Les thalassémies.

Les thalassémies sont des formes d’anémie héréditaire, caractérisées par une défaut de synthèse, partiel ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine, protéine, majoritairement présente dans le globule rouge. Il s’agit, en majorité, d’anomalies quantitatives de la biosynthèse de l’hémoglobine, au contraire de la drépanocytose, dont la pathologie est directement liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine (anomalie qualitative). Ce défaut de synthèse de l’hémoglobine entraîne la destruction précoce des globules rouges responsable de l’anémie. Le rôle de l’hémoglobine est de transporter le dioxygène des poumons vers les divers organes et les différents tissus de l’organisme. En cas d’anémie, la quantité d’hémoglobine étant réduite, le dioxygène est fourni en quantité insuffisante à tous ces organes. La bêta-thalassémie majeure entraîne également de troubles de croissance, des anomalies morphologiques du squelette osseux et une hypertrophie de la rate et du foie. Des greffes de moelle peuvent être proposées aux patients.

D’après http://fr.encarta

Question 1 (SVT) Saisir des informations et restituer des connaissances.

A partir du document 1 :

a. Montrer que la bêta-thalassémie est une maladie génétique.

b. Identifier les conséquences de cette maladie aux différentes échelles du phénotype.

Document 2 : « Bébé-médicament » : un espoir à garder sous contrôle

Le premier bébé espagnol sélectionné génétiquement pour guérir son frère aîné d’une grave forme d’anémie congénitale est né le 14 octobre 2008 à Séville (sud). Le nouveau-né est le fruit de la sélection in vitro d’un embryon exempt de l’anomalie génétique dont souffre son frère aîné de 6 ans, qui a ensuite été implanté dans l’utérus de sa mère. Le sang du cordon ombilical du nouveau-né va être greffé, par injection, à son frère dans l’espoir de le guérir de sa maladie, une bêta-thalassémie majeure. L’objectif est que les cellules saines du nouveau-né colonisent la moelle osseuse (la « fabrique » des cellules sanguines) du frère malade et lui permettent ainsi à son tour de fabriquer des globules rouges sains. « Les possibilités de guérison de l’enfant après la greffe sont très élevées », selon le communiqué des autorités sanitaires d’Andalousie. La greffe devrait avoir lieu d’ici une vingtaine de jours et il y a entre 70% et 90% de chances qu’elle ne soit pas rejetée. Ce type de naissance sélectionnée d’un bébé, surnommé « bébé-médicament » car susceptible de pouvoir donner des cellules pour guérir un membre de la fratrie, intervient généralement quand on n’a pas pu trouver de donneur de moelle osseuse compatible avec le malade pour faire une greffe.

D’après http://www.france-adot.org

Question 1

a) La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire, il s’agit donc d’une maladie génétique.

b) Au niveau du phénotype moléculaire, cette maladie engendre un défaut quantitatif de synthèse de l’hémoglobine.

Au niveau du phénotype cellulaire, la conséquence est la destruction des globules rouges défectueux. Au niveau du phénotype macroscopique, cette maladie induit de l’anémie, des troubles de croissance, des anomalies morphologiques du squelette osseux et une hypertrophie de la rate et du foie.

Question 2

a) On utilise l’expression « bébé-médicament » car c’est ce bébé génétiquement sélectionné qui peut guérir son frère aîné de 6 ans atteint de bêta-thalassémie.

b) Un diagnostic pré-implantatoire consiste à analyser les gènes des embryons avant leur implantation chez la femme. Ici, on a recours au DPI car il y a un risque que les embryons portent le gène anormal induisant la bêta-thalassémie. Ceci est déduit de la maladie du frère.

c) Les cellules greffées issues du cordon ombilical du nouveau-né devraient être capables de fabriquer des chaînes d’hémoglobine en quantité suffisante et donc des globules rouges pouvant se maintenir et être efficaces.