Annales gratuites Bac S : Transmission de l'hémophilie et du daltonisme

Unicité génétique des individus et polymorphisme des espèces

L'hémophilie (déficience de la coagulation du sang) et le daltonisme (mauvaise vision des couleurs) sont provoqués par des mutations sur deux gènes portés par le chromosome X.

A partir des informations tirées de l'analyse du document, précisez le mode de transmission des deux caractères ; à l'aide de vos connaissances sur le brassage génétique, justifiez, en vous appuyant sur des schémas, la diversité des phénotypes apparus en quatrième génération.

Document : Le document ci-dessous présente l'arbre généalogique d'une famille où les deux anomalies se manifestent



Remarque : Pour désigner les différents allèles de ces gènes, utiliser les symboles suivants :

D pour "vision normale des couleurs"

D ^- pour "daltonien"

H pour "coagulation normale du sang"

H ^- pour "hémophilie"

I - DES MOTS-CLES

En première lecture, il apparaît que le sujet porte sur les notions suivantes :
Hérédité, Arbre généalogique, Méiose, Caractère lié au sexe.

Elles sont accompagnées de ce cortège de vocabulaire :
Gène, Allèle, Dominance, Récessivité, Hétérosome, Gonosome, Chromosome X, Chromosome Y...


II - L'ANALYSE DU DOCUMENT

Ce document contient énormément de renseignements dont certains sont assez subtiles !

En effet la première génération n'apportait pas de renseignement exploitable.

Dans la seconde génération, on ne pouvait pas déterminer le caryotype précis de la mère, mais seulement un seul des deux chromosomes concernés.

Les troisième et quatrième générations étaient à étudier avec précision et méthode.


Le document permettait de définir la dominance et la récessivité des allèles, ainsi que leur localisation chromosomique.

Prenons le caractère du daltonisme : ce caractère apparaît chez des enfants issus de parents ne présentant pas cette anomalie, donc ce caractère est récessif par rapport à la vision normale des couleurs.

Le même raisonnement s'applique au caractère de l'hémophilie. On arrive à la même conclusion.

On donne : les deux gènes sont portés par X. Ils sont donc liés.

L'apparition, dans la dernière génération d'enfants présentant les deux anomalies et d'enfants "sains", conduit à penser à l'existence de crossing-over lors de la méiose.

Les gamètes correspondant à l'élaboration de ces caryotypes sont à écrire dans le devoir dont nous allons établir l'organisation ensuite.


III - L'ORGANISATION DU DEVOIR

Le plan était suggéré dans l'énoncé du sujet :

- Le mode de transmission
- La diversité des phénotypes.


1. Le mode de transmission

Bien établir à ce niveau, les notions de dominance et de récessivité des caractères présentés.
Le faire caractère par caractère.

Ensuite rappeler la localisation des anomalies sur le chromosome sexuel X.

Ainsi le propos sera clair.
Le vocabulaire est celui du cours présenté dans les manuels.


2. La diversité des phénotypes.

Dans ce paragraphe, une écriture claire et symbolique des allèles était attendue.

Les garçons de la quatrième génération ont les caryotypes suivants :

1 XD - H / Y
2 XDH- / Y
3 XD-H- / Y
4 XDH / Y

Le chromosome Y vient du père.
Le chromosome X vient de la mère.

Les parents sont représentés par la troisième génération : cette mère III 2 porte un chromosome X de son père II 1, donc XD-H, l'autre chromosome X porte l'allèle D, on peut déterminer la nature de l'allèle H : H- car elle seule a pu transmettre H- à ses fils.

Avec les caryotypes des différents individus, des différentes générations, il était possible de faire les schémas des télophases de la méiose.


Cellule-mère des gamètes - Prophase I


Télophase I

sans crossing-over


avec crossing-over


Télophase II : Garniture chromosomique des 4 types de gamètes de III2

N.B. : Seuls les chromosomes X sont représentés

Ainsi la mère III - 2 donne quatre types de gamètes puisqu'il y a des crossing-over.

Afin de revenir à l'existence des quatre phénotypes de la dernière génération, on pouvait refaire le tableau des gamètes.

En conclusion de cet exercice, on pouvait dire que les brassages intra chromosomiques et inter chromosomiques permettaient d'expliquer la diversité des phénotypes rencontrés.

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